东莞地区119例α-与β-地中海贫血基因突变类型分析

目的了解东莞地区α-与争地中海贫血的基因突变类型及基因频率。方法应用聚合酶链反应（PCR）和β-地中海贫血反向点杂交（RDB）技术，分别进行了α-和β-地中海贫血基因分析。结果119例地中海贫血患者中，检测出α-地中海贫血56例（均为东南亚缺失型），β-地中海贫血63例（其中有1例为双重杂合子CD17／-28）。CD41—42、IVS 2nt654、CD17、-28、IVS lntl、CD43、CD71—72为东莞地区常见的β-地中海贫血基因突变位点，各占50．8％、19．0％、12．7％、7．9％、3．2％、3．2％、1.6％。值得注意的是检出3例为αβ复合型地中海贫血。结论研究阐明了东莞地区人口中的α和β-地中海贫血的基因突变类型及其频率，为进行遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供了有价值的基础资料。