Identification de biomarqueurs sanguins chez des sujets à risque pour la maladie d’Alzheimer

Resume La maladie d’Alzheimer (MA) est la forme la plus courante de maladie neurodegenerative, avec environ 46,8 millions de personnes touchees dans le monde, coutant aux soins de sante environ 1 milliard de milliards d’euros. Certains facteurs genetiques augmentent le risque de MA. Des mutations specifiques dans les genes codant la proteine precurseur de l’amyloide (APP) ou ses enzymes de clivage presenilines 1 et 2, des microduplications du gene APP, la trisomie 21, la presence d’une ou deux copies de l’allele rare ɛ4 du gene codant l’Apolipoproteine E (APOE) presentent les risques les plus forts de developper une MA. De plus, des risques cumulatifs agreges sur un certain nombre de facteurs de risque genetiques moins forts ont emerge, grâce aux etudes d’association a l’echelle du genome (GWAS) avec des dizaines d’alleles geniques frequents impliques. Dans tous ces cas, les peptides β-amyloides se deposent avant l’apparition des symptomes. Quel que soit le contexte genetique, la charge amyloide cerebrale est un risque de developper une MA. De nombreuses etudes visent a trouver des biomarqueurs sanguins qui pourraient predire la charge amyloide chez les individus asymptomatiques et permettre le traitement pendant la longue phase prodromique de la MA. Cette revue presentera la litterature et nos travaux sur la decouverte de biomarqueurs sanguins au sens large de la charge amyloide cerebrale chez des sujets asymptomatiques.