MutaciÓn del factor V de Leiden como causa de trombosis venosa

Introduccion. La trombosis venosa (TV) es una patologia poco frecuente en Pediatria. Se han descrito un gran numero de factores de riesgo protrombotico. Las alteraciones de la coagulacion se presentan en mas de la mitad de los ninos con accidente cerebrovascular. La mutacion del factor V de Leiden (FVL) destaca como una de las causas geneticas mas comunes de TV profunda en ninos y adultos de raza caucasica, y representa un 20-25% segun las series. Caso clinico. Nina de 2 anos con enfermedad hipoxicoisquemica y sindrome de West, que presenta una TV profunda de ambas extremidades inferiores. El cuadro evoluciona hacia gangrena y precisa escariectomia y amputacion del 2.o, 3.o y 4.o dedos del pie izquierdo; ademas, se desarrolla un infarto hemorragico intraparenquimatoso frontoparietal derecho con extension hematica tetraventricular e hidrocefalia, que precisa la colocacion de un drenaje ventricular externo y, posteriormente, una valvula de derivacion ventriculoperitoneal. Conclusiones. En el estudio de la coagulacion se confirma la mutacion del FVL en la paciente y el estudio practicado a los progenitores demostro la misma mutacion en el padre. El riesgo de recurrencia y la gravedad de la TV obligan al tratamiento antiagregante de por vida, que actualmente realiza con acido acetilsalicilico