Diagnóstico clínico y genético de la muerte súbita cardiaca de origen no isquémico

Resumen Introduccion y objetivos La muerte subita cardiaca (MSC) de origen no isquemico esta causada predominantemente por miocardiopatias y canalopatias. La bateria de test diagnosticos es amplia e incluye pruebas complejas. El objetivo de nuestro estudio es analizar la rentabilidad diagnostica del estudio etiologico sistematizado de la MSC. Metodos Se estudio a 56 familias con al menos 1 caso indice con MSC (reanimada o no). En los supervivientes se exploro con electrocardiograma, imagen cardiaca avanzada, ergometria, estudio familiar, estudio genetico y, puntualmente, test farmacologicos. En los fallecidos se examino la necropsia, asi como la autopsia molecular con next generation sequencing (NGS), junto con estudio clinico familiar. Resultados El diagnostico se alcanzo en el 80,4% de los casos, sin diferencias entre supervivientes y fallecidos (p = 0,53). Entre los supervivientes, el diagnostico de canalopatia fue mas frecuente que entre los fallecidos (el 66,6 frente al 40%; p = 0,03). De los 30 sujetos fallecidos, en 7 la autopsia aporto un hallazgo concluyente. El diagnostico de miocardiopatia tendia a asociarse con mayor tasa de eventos en la familia. El test genetico con NGS se realizo en 42 de los casos; se obtuvo resultado positivo en 28 (66,6%), sin diferencias entre supervivientes y fallecidos (p = 0,21). Conclusiones La probabilidad de alcanzar el diagnostico en la MSC tras un protocolo exhaustivo es alta, con mayor prevalencia de canalopatias en los supervivientes y un aparente peor pronostico en las miocardiopatias. El test genetico mediante NGS muestra utilidad en casos de MSC e incrementa la rentabilidad respecto al estudio con Sanger.