Diferencias clínicas y genéticas de los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota con y sin diabetes mellitus tipo 2

Resumen Introduccion y objetivos La menor prevalencia de diabetes mellitus tipo 2 (DM2) en pacientes con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) podria explicar por que la DM2 no siempre se ha descrito como un predictor de enfermedad cardiovascular (ECV) en estos pacientes. El objetivo del presente estudio fue evaluar los aspectos clinicos y geneticos de pacientes con HFHe y DM2 del registro de dislipidemias de la Sociedad Espanola de Arteriosclerosis. Metodos Los pacientes con HFHe se clasificaron segun la presencia/ausencia de DM2. Se compararon las caracteristicas clinicas, bioquimicas y geneticas de ambos grupos. Resultados De los 2.301 casos de hipercolesterolemia primaria del registro, se incluyeron 1.724 casos con el diagnostico cierto o probable segun la Dutch Lipid Clinic Network para la hipercolesterolemia familiar. Los pacientes con HFHe y DM2 presentaron una tasa mas elevada de ECV y un perfil lipidico menos favorable, con niveles mas elevados de colesterol total (366,9 ± 86,7 mg/dl frente a 342,0 ± 74,7 mg/dl; diferencia media 24,894; IC95%, 5,840-43,949) y colesterol no-unido a lipoproteinas de alta densidad (316,9 ± 87,8 mg/dl frente a 286,4 ± 75,4 mg/dl; diferencia media 30,500; IC95%, 11,211-49,790). No se encontraron diferencias significativas entre los grupos con respecto al tipo de mutacion (p = 0,720). Despues de ajustar por los principales factores de riesgo, el analisis de regresion logistica confirmo una relacion entre la DM2 y la ECV (OR = 2,01; IC95%, 1,18-3,43; p = 0,010). Conclusiones Los pacientes con HFHe y DM2 presentan una tasa mas elevada de ECV y un perfil lipidico menos favorable, independientemente del tipo de mutacion. La diabetes mellitus es un factor asociado a la presencia de ECV en estos pacientes.