gr/gr和b2/b3缺失中不同DAZ拷贝缺失与精子发生障碍的相关性研究

目的：研究AZFc区gr/gr和b2/b3缺失中DAZ基因拷贝缺失对中国男性精子发生障碍的影响。方法：试验组纳入121例不同程度生精障碍的不育男性,对照组选择了95例健康男性且均符合《WHO人类精液检查与处理实验室手册》第5版标准,通过常规PCR和PCR-RFLP以及Y染色体特异性序列标签位点（STS）,分析AZFc区不同类型gr/gr和b2/b3缺失中DAZ基因拷贝缺失与男性精子发生障碍的关系。结果：对照组中共观察到13例（13.68%）gr/gr缺失和1例（1.05%）b2/b3缺失,试验组中发现15例（12.40%）gr/gr缺失及6例（4.96%）b2/b3缺失。DAZ特异性单核苷酸变异位点（SNV）分析显示对照组中有3例（3.16%）gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失和10例（10.53%）gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失以及1例（1.05%）b2/b3-DAZ3/DAZ4缺失,试验组中有11例（9.09%）gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失和4例（3.31%）gr/gr-DAZ3/DAZ4缺失以及6例（4.96%）b2/b3-DAZ1/DAZ2缺失。结论：中国男性Y染色体AZFc部分缺失（gr/gr、b2/b3缺失）在正常生精者和不同程度的生精障碍患者中均存在,且差异无统计学意义,不能作为精子发生障碍的危险因素。但gr/gr和b2/b3缺失中不同类型的DAZ拷贝子缺失对男性精子发生的影响不同,DAZ1/DAZ2缺失与男性生精功能障碍相关,可能是导致男性不育的危险因素,而DAZ3/DAZ4缺失似乎对生精的影响很小或不起作用。