Direct PCR, využití v rychlé prenatální diagnostice genetických abnormalit plodu

Větsina chromozomalnich abnormalit plodů (až 98 %) připada na aneuploidie. Se životem jsou slucitelne trizomie chromozomů 13, 18, 21 a aneuploidie pohlavnich chromozomů. Direct PCR představuje variantu PCR, kdy neni DNA izolovana ze vzorku, ale do reakce jsou použity cele buňky. Fast PCR představuje modifikaci, kdy jsou zkraceny jednotlive faze amplifikacnich cyklů, což v konecnem důsledku umožni i celkove zkraceni doby trvani analýzy. Kvantitativni fluorescencni PCR umožňuje v prenatalni diagnostice detekci aneuploidii amplifikaci vysoce polymorfnich lokusů obsahujicich kratke tandemove repetice pomoci fluorescencně znacených primerů. Cilem diplomove prace bylo sestaveni sad, ktere umožni diagnostiku nejcastějsich aneuploidii za meně než tři hodiny a zkrati tak dobu zvýsene psychicke zatěže budoucich rodiců. Tohoto bylo dosaženo kombinaci tři přistupů: direct PCR, fast PCR a QF-PCR.