Le syndrome de l'X fragile : Une protéine absente et 1001 ARNm déboussolés

Le syndrome du X fragile, premiere cause de retard mental hereditaire, est une maladie monogenique liee au chromosome X. Le syndrome est cause par l’inactivation du gene Fragile Mental Retardation 1(FMR1) entrainant l’absence de la proteine FMRP dont le role presume est de coordonner le devenir et la traduction d’un grand nombre d’ARNm. Toutefois, s’il est actuellement admis que FMRP se comporte comme un represseur de la traduction dans certaines conditions experimentales, et malgre les nombreuses publications sur le sujet, nous devons nous rendre a l’evidence que les fonctions reelles de FMRP sont encore mal connues. De plus, l’existence de deux proteines FXR1P et FXR2P, homologues a FMRP, suggere que la fonction de FMRP est bien plus complexe que celle imaginee a l’origine. Nous limitons les propos de cet article a l’etat actuel des connaissances concernant le role de FMRP dans l’adressage des ARNm, ainsi qu’aux consequences possibles de l’absence de FMRP sur le transport et la traduction des ARNm dans les cellules pourvues d’arborescences et de prolongements que sont les neurones.