Atteintes oculaires des neuropathies amyloïdes héréditaires liées à la transthyrétine

Resume La neuropathie amyloide hereditaire liee a la transthyretine (NAH-TTR) est une maladie autosomique dominante, d’evolution spontanement fatale en une dizaine d’annees. Les manifestations cliniques systemiques sont liees a l’accumulation de depots amyloides dans les nerfs peripheriques, le systeme nerveux autonome, le cœur, les reins et les yeux. Il existe une centaine de mutations genetiques differentes mais la plus frequente est la mutation Val30Met. La transplantation hepatique, en supprimant la principale source de TTR systemique, permet de stopper l’evolution de la neuropathie dans 70 % des cas et de doubler la mediane de survie chez les patients Val30Met jeunes. Un nouveau traitement stabilisateur de la TTR, le tafamidis, est disponible pour les formes precoces de la maladie. Les atteintes ophtalmologiques de la NAH-TTR sont frequentes et comportent principalement la keratoconjonctivite seche, le glaucome secondaire, les depots vitreens et les anomalies pupillaires. Les atteintes vasculaires retiniennes et choroidiennes sont plus rares. La TTR etant synthetisee en petite quantite par la retine, la transplantation hepatique ne modifie pas l’evolution des atteintes oculaires. L’effet du tafamidis sur ces dernieres n’est pas encore connu. L’allongement de l’esperance de vie et l’amelioration des traitements des complications systemiques font de la prise en charge des atteintes oculaires un nouvel enjeu dans cette maladie. Cette revue aborde la physiopathologie, la clinique et les traitements possibles des atteintes ophtalmologiques survenant au cours de la NAH-TTR.