Prise en charge des maladies métaboliques

Le Garnier Delamare, dictionnaire des termes de medecine 23 eme edition Maloine (1992) definit le terme maladie metabolique de la facon suivante : terme tres general par lequel on designe toutes les maladies en rapport avec une perturbation de metabolisme. Elles peuvent etre hereditaires ou acquises ; etre dues a l'interruption d'une chaine de synthese par l'absence d'une enzyme, a une anomalie endocrinienne ou alimentaire ; elles peuvent toucher l'equilibre des glucides (par exemple, diabete, glycogenose, galactosemie congenitale, fructosemie congenitale), des lipides (dyslipidoses), des proteines (les aminoacidopathies), les equilibres acidobasique, ionique, osmotique, hydrique, mineral, phosphocalcique, vitaminiques, etc., le metabolisme, etant le nom donne a l'ensemble des modifications chimiques qui ont lieu dans l'organisme, destinees a subvenir a des besoins en energie, a la formation, a la reparation, a l'entretien des tissus, a l'elaboration de certaines substances (hormones, enzymes, anticorps, etc.). Cet ensemble constitue l'acte de la nutrition.