Cardiac manifestations of sickle cell anemia

■ Deux formes: homozygote et heterozygote: La drepanocytose est un etat pathologique hereditaire existant sous 2 formes genetiques. A l'etat homozygote (hemoglobine SS a l'electrophorese), il s'agit d'une anemie hemolytique severe: « sick cell anemia ». A l'etat heterozygote, le trait drepanocytaire AS ou l'hemoglobine S n'est presente qu'en quantite inferieure a 50 %, la maladie est asymptomatique. Les hemoglobines S et C se transmettent selon les lois de Mendel. ■ Les anomalies cardiaques: La frequence des manifestations cardiaques de la drepanocytose est connue de longue date, puisque plus de 82% des sujets homozygotes etudies sont affectes de maladies cardiovasculaires, contre 2% des sujets heterozygotes. Les anomalies cardiaques, souvent limitees a l'auscultation d'un souffle ou a la constatation d'une cardiomegalie radiologique ou d'anomalie de l'electrocardiographie, peuvent s'exprimer par une insuffisance cardiaque letale surtout chez l'enfant et le nouveau-ne, surtout par la survenue plus frequente de crises de rhumatisme articulaire aigu ou d'endocardite infectieuse, en particulier a pneumocoque et a Haemophilus influenzae. ■ Coeur anemique, coeur pulmonaire et myocardiopathie: Le cœur anemique s'exprime par une elevation du debit cardiaque et du volume d'ejection systolique au repos et une baisse des resistances arteriolaires peripheriques. Le coeur pulmonaire est marque par une hypertension arterielle pulmonaire majoree a l'effort, les accidents veino-occlusifs avec diminution progressive du lit vasculaire pulmonaire et apparition de shunt gauche-droit pulmonaire. Les myocardiopathies marquees par des cas cliniques de dysfontion ventriculaire gauche contrastant avec une dilatation echographique du coeur droit et des rares cas d'infarctus transmuraux.