Actualización en el tratamiento de la enfermedad de Fabry:: conceptos fisiopatológicos

Introduccion. La enfermedad de Fabry es la resultante de la deficiencia de alfa-galactosidasa A lisosomal, lo que genera un deposito excesivo de glucoesfingolipidos en celulas endoteliales, musculares lisas de los vasos, podocitos, neuronas, etc. Los sintomas se inician en la ninez, con dolor neuropatico, para progresar a la insuficiencia renal, cardiaca y accidentes cerebrovasculares desde la tercera decada de vida. Desarrollo. Esta revision presenta los cambios en los conceptos fisiopatologicos que se han adquirido despues de nueve anos de inicio de la terapia de reemplazo enzimatico. La sustitucion enzimatica muestra utilidad cuanto mas temprano se inicie, lo que lleva a revisar los criterios para su uso en los pacientes. Por otro lado, se evalua la necesidad de tratamientos concomitantes basandose en la fisiopatologia de la enfermedad. Conclusion. Se debe evaluar el uso conjunto de terapia de reemplazo enzimatico, antiproteinuricos, estatinas y acido acetilsalicilico como tratamiento inicial en todos los pacientes con enfermedad de Fabry.