Descriptive analyses of Turner syndrome: 49 cases in Tunisia

Resume Le syndrome de Turner est lie a l’absence ou a l’anomalie de l’un des deux chromosomes X entrainant une haplo-insuffisance des genes impliques dans le developpement et la maintenance du capital ovarien chez un sujet de phenotype feminin. Nous rapportons les resultats d’une etude retrospective sur 21 ans, realisee chez 49 patientes porteuses d’un syndrome de Turner. L’âge moyen de nos patientes etait de 14 ans (un jour–42 ans). Vingt-quatre pour cent d’entre elles etaient diagnostiquees a l’âge adulte (superieur ou egal a 20 ans). Le syndrome de Turner etait diagnostique plus tardivement en cas de mosaique ( p  = 0,001). Le but de cette etude est d’etablir les caracteristiques cliniques, hormonales, cytogenetiques et evolutives d’une population de turneriennes tunisiennes et de rechercher des correlations genotype–phenotype. Le retard statural etait present dans 85 % des cas ; il etait plus frequent chez les jeunes et dans les monosomies. Le syndrome dysmorphique etait objective dans 85 % des cas ; il etait significativement plus frequent en cas de monosomie ( p  = 0,003). Le retard pubertaire etait present dans 62,4 % des cas ; il etait quasi-constant en cas de monosomie ( p  = 0,05). L’atteinte ovarienne etait plus severe en cas de monosomie ( p  = 0,04). Nos resultats font etat de la frequence elevee des pathologies auto-immunes (18 cas sur 46) notamment de dysthyroidies (huit cas). L’atteinte hepatobiliaire etait plus frequente dans les cas de mosaique par rapport aux monosomes. La taille moyenne finale etait plus elevee en cas de mosaique : 150,5 cm versus 141 cm chez les monosomes et 138,8 cm dans les mosaiques avec anomalies de structures.