Atypie du développement génital et risque tumoral : synthèse de la réunion scientifique du 25 mai 2018 organisée par le « Centre de référence des maladies rares du développement génital du fœtus à l’adulte »

Resume Les atypies du developpement genital (ADG) sont un ensemble de pathologies heterogenes qui ont en commun une anomalie morphologique et/ou fonctionnelle des organes genitaux internes et/ou externes. La classification de Chicago identifie trois grands groupes bases sur le caryotype, le bilan hormonal et les etudes genetiques. Certaines atypies du developpement genital predisposent a la survenue de tumeurs, essentiellement des tumeurs germinales malignes (TGM). Le risque tumoral depend de nombreux facteurs : le type d’ADG, la position et la fonction des gonades, l’âge du patient, le phenotype et la presence de cellules germinales dans les gonades. Les ADG qui presentent le risque tumoral le plus eleve sont les dysgenesies gonadiques qui s’accompagnent d’une differentiation incomplete de la gonade (dysplasie). La surveillance des patients avec ADG et l’indication de la gonadectomie prophylactique doivent etre personnalisees en fonction du risque tumoral.