Le déficit en transporteur type 1 du glucose : une forme modérée

Le deficit en transporteur du glucose type 1 (GLUT 1) est une maladie rare mais curable dont la frequence reelle est probablement sous estimee. Elle est due a un defaut de transport du glucose au niveau du cerveau a travers la barriere hemato- encephalique. Nous en rapportons une forme moderee de deficit en GLUT1 evoque chez un nourrisson âge de 19 mois ayant une hypoglucorachie chronique, decouverte a l'occasion d'une meningite lymphocytaire d'allure virale. Le deficit en GLUT 1 devrait etre evoque devant une hypoglucorachie chronique chez un enfant presentant un retard du developpement psychomoteur ou des convulsions inexpliquees. Le regime cetogene est la seule therapeutique satisfaisante de la maladie.