Genetische Ursachen für epidermale Fragilität

Bei epidermaler Fragilitat fuhren geringfugige Verletzungen zur Blasenbildung der Haut und der hautnahen Schleimhaute. Verantwortlich fur die Fragilitat sind Mutationen in Genen, die Proteine der epidermalen und dermo-epidermalen Adhasion kodieren. Die meisten Erkrankungen werden in der Gruppe der Epidermolysis bullosa zusammengefasst und sind sowohl klinisch als auch genetisch heterogen. Bei Neugeborenen und Kleinkindern, aber auch bei vielen erwachsenen Patienten kann der Subtyp der Epidermolysis bullosa aufgrund des Phanotyps nicht diagnostiziert werden. Die genaue Diagnosestellung ist nur durch spezifische Laboruntersuchungen, wie das Immunfluoreszenzmapping, die Elektronenmikroskopie und die Mutationsanalyse moglich. Die Behandlung ist symptomatisch und basiert auf allgemeinem Wundmanagement, wahrend bei den schweren Formen mit Multisystembeteiligung interdisziplinare medizinische Betreuung notwendig ist. Die neuen Erkenntnisse uber molekulare Grundlagen und Pathomechanismen der Epidermolysis bullosa ermoglichen die Entwicklung neuartiger molekularen Therapien.