임상연구 : 한국인 정신지체 환자에 있어서 취약 X증후군의 빈도 : 세포유전학적 및 분자유전학적 분석

취약 X증후군은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환으로서 외국의 경우 정신지체 환자의 0.2-2.7%를 차지하는 것으로 알려져 있으며 이는 분자유전학적 방법에 의한 정확한 진단에 근거하고 있다. 그러나 국내 정신지체 환자들에서 취약 X증후군의 정확한 유병율이 밝혀져 있지 못하다. 이에 본 연구에서는 분자유전학적 검사 방법을 이용하여 한국인 정신지체 환자에 있어서 취약 X증후군의 빈도를 파악하고자 하였다. 한국인 정신지체 환자 212명 및 가계 구성원들을 대상으로 취약 X증후군 진단을 위한 세포유전학적 검사와 분자유전학적 검사를 시행하였다. 분자유전학적 검사로서는 남자 환자들의 경우 일차적으로 중합효소연쇄반응을 시행하였으며, 결과가 불분명한 경우 Southern blot 분석을 수행하였다. 여자 환자들의 경우 Southern blot 분석을 수행하였다. 세포유전학 검사상 정신지체환자 212명중 6명(2.8%)에서 취약 X염색체가 관찰되었다. 분자유적학적 검사에서도 정신지체환자 212명중 6명(2.8%)이 취약 X 증후군으로 판명되었으며, 이들은 모두 세포유전학 검사에서 취약 X염색체가 보인 환자였으며 모두 남성들이었다. 취약 X증후군으로 판명된 6명의 환자들의 모친 6명, 즉 보인자들에서 분자유전학적 검사를 시행한 결과 보인자 양상을 나타내었다. 그러나 이들에서 세포유전학적 검사를 시행하였으며 이들중 1명(16/7%)에서만이 취약 X염색체가 관찰되었다. 그리고 취약 X증후군으로 판정된 환자의 부친 2명과 남동생 1명에서 분자유전학적 검사를 시행한 결과 정상으로 판정되었다. 112명의 정신지체 환자들을 대상으로 Klentaq1과 Pfu polymerase를 사용하는 새로운 PCR 방법과 기존의 Exo(-) Pfu polymerase를 이용한 방법을 비교한 결과 동일한 결과를 얻었으며, Klentaq1과 Pfu polymerase를 사용하는 실험 기법상 편리하다는 점에서 추천된다고 하겠다. 이상의 결과 한국인 정신지체 환자에 있어서 취약 X증후군의 유병율은 2.8%였으며, Caucasian에서의 유병율과 유의한 차이가 없었다. 그리고 진단 결과에 있어서 세포유전학적 방법과 분자유전학적 방법은 일치하였다.