Sonografische Auffälligkeiten des fetalen ZNS im Zweittrimesterscreening – Abklärung nach neuen Mutterschaftsrichtlinien

Fehlbildungen des zentralen Nervensystems gehoren mit zu den haufigsten kongenitalen Anomalien. Die qualifizierte und standardisierte Screening-Untersuchung des fetalen Gehirns ist am besten zwischen 18 und 22 Wochen moglich. Die aktuell beschlossene Anderung der Mutterschaftsrichtlinien sieht auf Wunsch ein erweitertes Screening vor. Inhalte dieses erweiterten Screenings sind bezuglich des fetalen ZNS die Darstellung der Ventrikel, die Beurteilung der Kopfform und des Kleinhirns sowie der Wirbelsaule. Die Untersuchung des fetalen Gehirns sollte strukturiert ablaufen. 3 Schnittebenen – die transventrikulare, die transthalamische und die transzerebellare Ebene – sind ausreichend, um alle fur das Screening wichtigen Strukturen darzustellen und zu messen. Bei Ventrikelauffalligkeiten, Auffalligkeiten der Kopfform, Anomalien des Kleinhirns oder Unregelmasigkeiten der dorsalen Hautkontur im 2. Screening sollte eine weitergehende Diagnostik initiiert werden, die eine detaillierte Neurosonografie, eine Organdiagnostik und ggf. eine weitere Diagnostik im Sinne einer Karyotypisierung, einer infektionsserologischen Untersuchung oder eines fetalen MRT enthalten sollte. Die folgende Arbeit bietet eine Ubersicht uber mogliche ZNS-Auffalligkeiten, die im 2. Screening nach den erweiterten Mutterschaftsrichtlinien erkannt werden konnen und beschreibt, an welche Differenzialdiagnosen gedacht werden sollte. Im Einzelnen werden Anomalien der Kopfgrose (Mikrozephalus, Makrozephalus), der Kopfform (Brachyzephalie, Dolichozephalie, Lucken in der Schadeldecke, lemon sign usw.), Ventrikelauffalligkeiten, Anomalien des Kleinhirns (Zerebellumhypoplasie, auffallige Kleinhirnform, banana sign) sowie Auffalligkeiten der Mittellinie und intrazerebrale Raumforderungen besprochen.