Displasia metatrópica en una niña con mutación c.1811_1812delinsAT en el exón 11 del gen TRPV4 no informada previamente

La displasia metatropica es una alteracion esqueletica con heterogeneidad clinica, caracterizada por dismorfias craneofaciales, que incluyen prominencia frontal e hipoplasia medio facial, tronco corto con cifoescoliosis progresiva y acortamiento de las extremidades. El gen TRPV4 se localiza en 12q24.11; codifica a un canal de cation con permeabilidad no selectiva al calcio, el cual se expresa y participa en muchos procesos fisiologicos en respuesta a diversos estimulos. Mas de 50 mutaciones en TRPV4 han sido descritas. Se presenta el caso de una nina de 7 meses de edad con mutacion heterocigota c.1811_1812delinsAT; p.I604N en el intron 11 no informada previamente en el gen TRPV4 y con hallazgos clinicos compatibles con displasia metatropica.(AU)