Maladie de Hailey–Hailey de révélation tardive et de siège atypique

Introduction La maladie de Hailey–Hailey (MHH) est une genodermatose acantholytique rare autosomique dominante qui touche les grands plis. La dyskeratose acantholytique papuleuse (DAP) est une entite rarement decrite caracterisee par des papules prurigineuses de la region perineale. Il a ete suggere que la DAP est une variante de la MHH. Nous rapportons deux observations de dyskeratose acantholytique chez deux sœurs, particulieres par un debut tardif, une localisation exclusivement perianale chez l’une et inguinale chez l’autre. Observations Une femme de 78 ans consultait pour des lesions prurigineuses perianales evoluant depuis 2 ans. On notait a l’examen un placard perianal bien limite constitue par la confluence de micro-papules violines a surface vesiculo-bulleuse. Les autres plis, les ongles et les muqueuses etaient normaux. L’anusoscopie et la rectoscopie etaient normales. L’enquete familiale revelait des lesions similaires au niveau du pli inguinal droit chez sa sœur âgee de 60 ans, qui evoluaient depuis 5 ans par poussees estivales. La biopsie montrait une hyperplasie epidermique avec acantholyse et dyskeratose. L’IFD etait negative. Les deux patientes etaient traitees par des dermocorticoides avec bonne evolution mais recidive rapide a l’arret. La recherche de mutation du gene ATP2C1 chez les 2 sœurs est en cours. Discussion L’aspect clinique et histologique et le caractere familial sont en faveur d’une MHH localisee perineale, ce qui renforce l’hypothese que la DAP n’est qu’une variante de la MHH. La DAP a ete decrite pour la premiere fois en 1972 sous forme de papules lichenoides localisees avec histologiquement acantholyse et dyskeratose. Plusieurs cas de mutation ATP2C1 ont ete rapportes chez des patients avec DAP, suggerant que la DAP est une variante de la MHH. Cela reste toutefois controverse. Le diagnostic differentiel se pose avec une mycose, une maladie de Paget extra-mammaire et une papulose bowenoide. Histologiquement, la DAP doit etre distinguee de la maladie de Darier et la maladie de Grover. Chez notre patiente, l’âge avance et le siege perianal des lesions expliqueraient le retard diagnostique. La presence de lesions similaires inguinales unilaterales chez la sœur, associee aux donnees de l’histologie, a conforte le diagnostic. Le traitement de la MHH perianale refractaire peut etre difficile en raison de la defecation. Les corticoides et les antiseptiques topiques peuvent etre utilises dans les cas legers. La chirurgie, le laser CO2 ablatif ou Er : YAG, la dermabrasion et la coagulation par plasma d’argon seraient utiles pour les lesions perianales etendues. Le tacrolimus topique peut egalement etre utile pour une DAP perianale chronique. Conclusion Notre observation soutient l’hypothese que la DAP est allelique a la MHH. Elle est aussi particuliere par sa revelation tardive. Ceci peut s’expliquer par la meconnaissance de cette pathologie rare par les cliniciens.