Maladie de Farber : une cause de raucité de voix chez les enfants

La maladie de Farber (Lipogranulomatose disseminee) est une maladie autosomique recessive caracterisee par la deposition du glycolipide ceramide dans plusieurs tissus a cause de l'insuffisance du ceramidase acide lysosomique. La maladie commence a se manifester a l'âge de 4 mois par un cri enroue ou par des enflements et des douleurs des articulations avec des nodules cutanes. Cette maladie est fatale dans les premieres annees de la vie du malade et aucun traitement n'est connu jusqu'a maintenant. Cette etude rapporte 4 cas de maladie de Farber qui se sont tous presentes par un enrouement de la voix, une polyarthrite et des nodules cutanes. Apres examen clinique et rhumatologique, le diagnostic a ete confirme par une laryngoscopie au nasofibroscope qui a montre l'epaississement des cordes vocales et de la region interarytenoide chez les 4 malades dont un montrait egalement l'atteinte de l'articulation crico-arytenoide. Une biopsie des nodules cutanes a ete realisee et a montre l'infiltration du derme et des tissus sous-cutanes par des fibroblastes et des histiocytes larges et mousseux.