Síndromes de Jarcho-Levin y Casamassina: diagnóstico diferencial y frecuencia en España

El sindrome de Jarcho-Levin se caracteriza por la presencia de defectos costovertebrales sin otros defectos congenitos. Sin embargo, dado que las alteraciones del del esqueleto axial son un defecto de zona de desarrollo, las vamos a oobservar en diferentes cuadros clinico-etiologicos, que no deben ser denominados sindrome de Jarcho-Levin. Entre estos se distinguen claramente el sindrome de Casamassina que, al igual que el de Jarcho-Levin, es autosomico recesivo.