Nécrose cutanée néonatale révélant un déficit en protéine C

Introduction La necrose cutanee chez le nouveau-ne est une urgence diagnostique et therapeutique. Elle peut resulter d’un trouble vasomoteur ou d’occlusions de la lumiere arteriolaire par mecanisme embolique, thrombotique ou par anomalies parietales. Nous rapportons une observation de necrose cutanee chez un nouveau-ne par mecanisme thrombotique secondaire a un deficit total en proteine C. Observation Il s’agissait d’un nouveau-ne de sexe masculin issu de parents non consanguins, sans antecedents particuliers dans la famille. L’examen a la naissance revelait des lesions necrotiques confluentes etendues en bande sur le dos. Le reste de l’examen physique etait sans anomalies. A la biologie, on notait une thrombopenie a 64 000 et un taux de prothrombine spontanement bas a 45 %. L’evolution etait marquee par l’extension rapide des lesions necrotiques au perinee. Le bilan de thrombophilie concluait a un deficit total en proteine C. L’echographie-Doppler abdominale et pelvienne etait normale et l’IRM cerebrale montrait 4 hematomes cerebraux. Des transfusions de plasma frais congele et la resection chirurgicale des lesions necrotiques amelioraient initialement l’etat du nouveau-ne. A j34 de vie, devant l’impossibilite de faire des transfusions iteratives, le nouveau-ne decedait apres une extension des lesions vers la tete et le membre superieur et une pâleur extreme. Discussion Le deficit congenital severe en proteine C est un trouble hereditaire de la coagulation, a transmission autosomique recessive, dont la prevalence est estimee a 1/500 000. Ce deficit s’exprime des les premieres heures de vie par de larges ecchymoses symetriques recouvrant le corps et evoluant en quelques heures vers des bulles hemorragiques et des plages de necrose. Les lesions siegent souvent sur des zones de traumatisme meme minimes : fesses, extremites, tronc, cuir chevelu. Ce tableau de purpura fulminans extensif avec necrose cutanee etendue contraste avec un etat general conserve et un bilan infectieux negatif. Les examens biologiques montrent des signes de coagulation intravasculaire disseminee (CIVD) et le diagnostic biologique repose sur les mesures de l’activite antigenique et fonctionnelle de la proteine C. Le tableau peut se compliquer d’hemorragies cerebrales avec risque de cecite et de thromboses viscerales. Le traitement en urgence, facteur essentiel du pronostic, repose sur le plasma frais congele et les perfusions repetees de concentres de proteine C. Comme chez notre enfant, la CIVD s’installe en absence de possibilite therapeutique substitutive efficace. Conclusion La necrose cutanee neonatale secondaire a un deficit total en proteine C est fatale en dehors de transfusions iteratives de concentres en proteine C. Le diagnostic antenatal est possible pour la famille de cet enfant et se base sur l’identification des mutations causales a partir d’ADN obtenu par biopsie de trophoblaste.