Preleukemické fúzne gény typické pre akútnu myeloidnú leukémiu

Akutna myeloidna leukemia (AML) je znacne heterogenny podtyp leukemie, ktorý predstavuje 25 % vsetkých detských leukemii. Pritomnosťou genetických mutacii v kmeňových krvotvorných/progenitorových bunkach produkuje kostna dreň veľke množstvo abnormalnych nediferencovaných leukocytov (blastov), co výrazne narusa spravnu diferenciaciu buniek. AML je indukovana dvomi zasahmi. Chromozomalna translokacia pocas hematopoezy vnutromaternicoveho vývoja predstavuje prvý zasah. Tak vzniknu preleukemicke fuzne geny (PFG), ktore sa možu neskor transformovať druhým zasahom (bodova geneticka mutacia - delecia, inzercia…) na funkcný maligny klon. Medzi charakteristicke fuzne geny AML patria napriklad AML1-ETO, PML‑RARA ci MLL‑AF9, ktore nasledne produkuju hybridne proteiny so zmenenou funkciou. Viacere studie poukazuju na to, že tieto PFG su považovane za doležitý prognostický nastroj pri hodnoteni ochoreni. Zatiaľ co výskyt PFG charakteristických pre akutnu lymfoblasticku leukemiu (ALL) je relativne dobre preskumaný a odhadoval sa na 1 až 5 % v pupocnikovej krvi zdravých novorodencov, PFG relevantne pre AML stale nie su dostatocne objasnene.