O.75. Formas clínicas de inicio de enfermedades metabólicas

Introduccion Las enfermedades metabolicas forman un grupo de enfermedades muy heterogeneas y poco frecuentes, lo que hace dificil su conocimiento y manejo inicial. Para ello es necesario un alto grado de sospecha clinica ante un cuadro inespecifico y no bien filiado en recien nacidos y lactantes y un protocolo sencillo que oriente hacia un grupo determinado de enfermedades congenitas del metabolismo, favoreciendo asi la instauracion de un tratamiento sintomatico precoz. Objetivos Describir, en 5 casos clinicos, diferentes formas de presentacion de las enfermedades metabolicas. Material y metodos De entre los casos de enfermedades metabolicas ingresados en nuestra unidad, hemos elegido estos 5 casos por ser formas diferentes de presentacion. Resultados De los 4 pacientes, dos fueron varones y dos mujeres. Edad media de 190 dias. Motivos de ingreso: dos disminucion del nivel de conciencia, parada respiratoria, vomitos pospandriales e insuficiencia cardiaca. Alteraciones analiticas: dos hiperamoniemia, dos hiperlactacidemia, dos hipoglucemia, dos casos hepatopatia, uno insuficiencia cardiaca y uno fallo multiorganico. Diagnosticos finales: dos casos trastorno del ciclo de la urea, alteracion de la beta oxidacion de los acidos grasos de cadena larga, aciduria glutarica, deficit de complejo 1 de la cadena respiratoria. Evolucion: un paciente fallecido, uno encefalopatia grave. El manejo inicial de estos pacientes consistio en aporte calorico adecuado en forma de glucosa, restriccion proteica, tratamiento con coenzimas, carnitina y hemodiafiltracion. Conclusiones El inicio de una enfermedad metabolica es una causa de ingreso en UCIP poco frecuente, pero con alta morbimortalidad asociada, que requiere una sospecha clinica y manejo inicial precoces para mejorar su pronostico. Los sintomas de inicio en nuestros pacientes fueron encefalopatia y parada cardiorrespiratoria y los signos predominantes la hipoglucemia y la acidosis metabolica.