Identificación de polimorfismos de nucleótido simple en centenarios

Resumen Introduccion La longevidad viene determinada por la genetica propia de cada especie y por factores externos, tales como nutricionales, ambientales, sociales, etc. Sin embargo, los individuos mas longevos se caracterizan por presentar una mayor adaptacion al entorno condicionada predominantemente por su propia genetica. Dentro de una misma poblacion con relativa homogeneidad genotipica, podemos encontrar cambios sutiles en la secuencia de ADN que afectan unicamente a un nucleotido. Estos cambios denominados polimorfismos de nucleotido simple ( Single Nucleotide Polimorphisim [SNP]) se encuentran con una prevalencia mayor al 1-5% de la poblacion. Por ello, nos planteamos estudiar en individuos centenarios si las posibles variaciones geneticas, analizando SNP, podrian tener alguna relevancia en la longevidad extrema que experimentan. Material y metodos Se recluto a 92 sujetos: 28 centenarios y 64 controles. Se les extrajo sangre, se aislo y amplifico ADN para el analisis de SNP mediante la tecnologia Axiom ™ Genotyping de Affymetrix. Los analisis estadisticos se realizaron mediante el programa Plink y varias bibliotecas de R para Windows (library SNPassoc, skatMeta). Resultados Los resultados del analisis muestran 12 SNP que presentan un valor de p inferior a 0,001, donde 5 de ellos (DACH1, LOC91948, BTB16, NFIL3 y HDAC4) tienen funciones reguladoras de la expresion de otros genes. Conclusiones Asi pues, los resultados sugieren que las variaciones geneticas observadas entre centenarios y controles tienen lugar en 5 genes que estan implicados en la regulacion de la expresion genica, capacitandolos a adaptarse a diferentes condiciones ambientales con mejor exito.