伴有ins（8；21）（q22；q22．1q22．3）髓系白血病的荧光原位杂交研究

目的 对1例临床诊断为慢性粒单核细胞白血病患者进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）研究。方法将患者骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体，采用R显带技术进行染色体核型分析；采用AML1-ETO双色双融合探针、8号和21号整条染色体涂染探针、8号染色体着丝粒探针和21号染色体亚端粒探针分别进行3种FISH分析；应用逆转录聚合酶链反应（reversetranscription polymerase chain reaction，RT—PCR）检测AML1-ETO融合转录本。结果核型分析显示46，XX，ins（8；21）（q22；q22．1q22．3）[7]／46，XX[3]；FISH分析证实ins（8；21）（q22；q22．1q22．3）；RT-PCR分析检出AML1-ETO融合转录本。结论 按照世界卫生组织分型标准，此例应重新诊断为急性髓系白血病，FISH和RT—PCR在证实ins（8；21）中起重要作用。