Premier cas tunisien de syndrome H avec mutation du gène SLC29A3

Introduction Le syndrome H est une genodermatose autosomique recessive decrit pour la 1 re fois en 2008 par Molho-Pessach. Dans cette observation, nous rapportons le premier cas tunisien de syndrome H particulier par ses deux types de mutations genetiques c.1088G > A et c.300 + 1G > A. Observations Patient âge de 22 ans qui presentait des plaques pigmentees des membres, des pavillons des oreilles et du tronc evoluant depuis 8 ans. Il avait un diabete type 1 et une surdite de perception. L’examen trouvait une gynecomastie bilaterale, un retard staturo-ponderal et un syndrome poly-malformatif associant un micro-penis, une hepato-splenomegalie, des deformations des doigts et des orteils a type d’hallux valgus. Les plaques pigmentees etaient sclereuses associees a une hypertrichose. La biologie revelait des taux abaisses d’hormones de croissance et d’androgenes. Le diagnostic de syndrome H etait evoque et confirme par l’etude genetique. Notre patient etait heterozygote composite pour l’exon 6 du gene SLC29A3 avec 2 types de mutations qui sont : c.1088G > A et c.300 + 1G > A. Discussion Dans la litterature, 79 cas ont ete rapportes. Ce syndrome associe des manifestations cutanees et extra-cutanees comme decrites chez notre patient. Une vingtaine de mutations etait rapportee. Il s’agit de mutations du gene SLC29A3 codant la proteine du transport nucleotidique hENT3. La 1 re mutation c.1088G > A decrite chez notre patient est une mutation faux sens rapportee chez un malade marocain. Par contre, la 2 e mutation c.300 + 1G > A est une mutation au niveau du site d’epissage decrite chez un malade pakistanais. Une etude genetique serait utile pour un eventuel conseil genetique.