19-Jährige mit Nebennierenrindeninsuffizienz - nur die Spitze des Eisbergs

Wir berichten uber eine 19-jahrige Frau, die sich mit einer Nebennierenrindeninsuffizienz und Hypothyreose im Rahmen eines autoimmunen polyendokrinen Syndroms (APS) Typ II prasentierte. Die weitere Familienabklarung ergab bei der Mutter neben der bereits bekannten Zoliakie aufgrund der immunologischen Untersuchungen die Diagnose einer chronischen Autoimmunthyreoiditis. Beim Bruder besteht bereits seit 17 Jahren ein Diabetes mellitus Typ 1. Bei Haufung autoimmunologischer Prozesse bei einem Patienten oder in einer Familie muss an das Vorliegen eines polyendokrinen Autoimmunsyndroms gedacht werden. Deshalb sollte konsequent nach klinischen Symptomen von moglichen Erkrankungen eines APS beim Patienten und in der Familie gesucht werden. Ein regelmassiges Labor-Screening nach weiteren Endokrinopathien (Morgen- Kortisol, TSH, Nuchtern-Plasmaglukose) und die Suche nach einer Sprue ist bei Betroffenen und Verwandten 1.Grades sinnvoll. Die Therapie basiert derzeit auf der Hormonsubstitution der insuffizienten endo...