La Maladie de Duchenne au féminin

Introduction La dystrophynopathie de Duchenne est une maladie hereditaire recessive liee a l’X (mutation du gene DMD). Elle affecte classiquement les garcons dont les muscles sont prives de dystrophine et a l’origine d’une faiblesse musculaire progressive des l’âge de 3–5 ans associee a une cardiomyopathie et une insuffisance respiratoire. La duree moyenne de vie est de 25 ans. Les femmes qui presentent une mutation de la dystrophine peuvent parfois presenter un phenotype severe de la maladie resultat d’une inactivation du chromosome X mais plutot une faiblesse musculaire moderee d’apparition retardee et des anomalies cardiaques pouvant aller d’une dilatation du VG moderee asymptomatique a une cardiomyopathie severe necessitant a une transplantation ou causant la mort. Patients et methodes Nous rapportons six observations de DMD diagnostiquees chez des apparentees de cas masculins revelees entre les âges de 30 et 67 ans qui presentent une mutation identifiee du gene DMD. Resultats Caracteristiques cliniques et paracliniques des patientes atteintes de DMD. Age aux premiers symptomes Deficit musculaire Atteinte respiratoire Atteinte Cardiaque Troubles du sommeil Trouble de la deglutition Atteinte osseuse CPK (UI/L) 1 30 Asymetrique, membres inferieurs SNIP max Non Non Non OP 2424 2 33 Asymetrique, membres inferieurs, Pseudo-hypertrophie mollets PIM et PEM (50 ans) Trouble du Rythme supra-ventriculaire (49 ans) FEVG (52 ans) Non Non OP 772 3 55 Asymetrique, membres inferieurs Trouble ventilatoire restrictif Non Non Non OP 1076 4 44 Asymetrique, membres inferieurs, lombalgies Dyspnee NYHA III PIM et PEM (48 ans) HVG (54 ans) SAHOS Oui OP (50 ans) 638 5 67 Lombosciatalgies, membres inferieurs et superieurs PIM et PEM CMH, ESV, BBD complet SAHOS Oui OP 1500 6 40 Membres inferieurs, lombalgies Non BBD incomplet Non Non ND 680 Discussion Les femmes porteuses de mutation du gene DMD doivent pouvoir etre conseillees quant au risque de developper une cardiomyopathie et faire l’objet d’une evaluation cardiaque complete tous les 5 ans conformement aux recommandations des societes savantes. Des mesures prophylactiques identiques doivent etre adoptees pour l’appareil respiratoire, le sommeil et la qualite de la mineralisation osseuse. Les cardiomyopathies des femmes DMD ne sont pas correlees au phenotype clinique, au genotype, aux symptomes musculaires, au niveau des CPK. Conclusion La DMD peut se presenter chez les femmes sous la forme d’une faiblesse musculaire progressive predominante aux ceintures, parfois asymetrique au debut, source de douleurs et de difficultes a la marche, troubles du sommeil avec apnee obstructive du sommeil, atteinte respiratoire avec hypoventilation alveolaire pouvant requerir un support ventilatoire non invasif, atteinte cardiaque. Une surveillance reguliere est de fait requise pour depister ces atteintes et prendre les mesures therapeutiques adequates.