Que proposer aux apparentés de patients SLA familiale : aspects pratiques et éthiques

Les motivations a developper l’approche genetique de la SLA et des maladies apparentees sont fortes. Il s’agit de porter un diagnostic de certitude plus rapidement, d’ameliorer la comprehension scientifique de ces maladies, d’ouvrir des voies de recherche therapeutique et d’en donner l’acces le plus precocement possible. Car la procedure est simple (une seule prise de sang veineux suffit), la tentation est grande de la banaliser alors que les enjeux sur le benefice des analyses genetiques pour les personnes, malades et apparentees, sur le respect du secret medical et sur la systemique familiale ne sont pas a negliger. Plusieurs dispositifs legislatifs encadrent les pratiques. Les principes qui les fondent sont le respect du droit de ne pas savoir, le respect de l’autonomie, le consentement libre et eclaire, la confidentialite des donnees et l’equite d’acces aux soins. Des questionnements ethiques sont souleves par la pratique auxquels s’ajoutent les incertitudes scientifiques sur la valeur diagnostique des resultats genetiques, la qualite de l’information medicale et du consentement, la responsabilite du praticien sur les consequences emotionnelles, affectives et relationnelles des resultats genetiques pour les personnes concernees et leurs apparentes.