Síndrome de Alport o nefropatía hereditaria hematúrica progresiva con sordera

El sindrome de Alport es una afeccion hereditaria caracterizada por la asociacion de una nefropatia hematurica progresiva con anomalias estructurales de las membranas basales glomerulares, una sordera de percepcion (tambien de evolucion progresiva) y, en ocasiones, anomalias oculares. Su incidencia es de menos de 1/5.000 personas y causaria alrededor del 2% de las insuficiencias renales terminales en Europa y Estados Unidos. Desde un punto de vista clinico y genetico, el sindrome de Alport es heterogeneo. Es una enfermedad del colageno IV (componente principal de las membranas basales) y se relaciona con mutaciones en los genes que codifican una de las tres cadenas, α3, α4 o α5(IV), expresadas en la membrana basal glomerular. Las mutaciones de COL4A5 se asocian al sindrome de Alport ligado al X, que representa el 80-85% de los casos y es mas grave en el varon que en la mujer. Las mutaciones de COL4A3 o de COL4A4 se asocian a las formas autosomicas. El estudio de la expresion de las cadenas de colageno en las membranas basales cutaneas y renales permite establecer el diagnostico y el modo de transmision en la mayoria de los casos. Debido al caracter familiar y a la gravedad del sindrome, asi como a la importancia del consejo genetico, es necesario saber diagnosticarlo.