口腔癌线粒体DNA D-loop环区HVRI的功能突变

目的研究口腔颌面部鳞状细胞癌的线粒体DNA（mitochondria DNA,mtDNA）复制控制区（D-Loop）HVRⅠ的突变情况。方法7例口腔鳞状细胞癌患者,取癌组织、癌旁组织及正常粘膜,提取线粒体DNA（mtDNA）,对其D环区HVRⅠ进行PCR扩增和测序分析,与GENBANK人类同源线粒体序列对比,寻找突变位点。结果在7例鳞癌组织中共发现3例突变,突变率为43%,其中突变位点共51个,A/G或C/T为13个,A、G转换为C、T为39个;碱基缺失12个,插入突变为6个。癌组织和癌旁组织中共同存在19个突变位点。在癌旁组织中发现突变共28个,A/G或C/T为8个,A、G转换为C、T为16个;碱基缺失4个,插入突变为1个。结论口腔癌线粒体DNA D环区HVRⅠ突变率较高,可能与口腔癌的发生相关。