Famille atteinte d’hamartome comédonien palpébral bilatéral en Martinique ☆

Introduction L’hamartome comedonien de localisation palpebrale bilaterale n’a ete rapporte que dans 3 cas isoles. Nous presentons l’arbre genealogique de la 1 re famille atteinte de cette affection pour laquelle un sequencage du genome est en cours de realisation ainsi qu’un bilan complet a la recherche d’une atteinte syndromique. Materiel et methodes En 2009 et 2011, 2 sœurs avaient consulte pour des lesions palpebrales bilaterales correspondant a un hamartome comedonien a l’histologie (poster JDP 2014). Une convocation de tous les membres de la famille etait faite, avec examen clinique et photographies. Un arbre genealogique etait realise. Resultats L’atteinte ne touchait que les femmes : 6 sœurs sur 7 etaient touchees (fratrie de 8). Les lesions auraient debute par une pigmentation vers 35 ans avec secondairement, vers 55–65 ans, un epaississement des lesions et l’apparition de comedons. Parmi leurs 33 enfants, tous âges de moins de 50 ans (15F, 18H), 31 etaient vus. Une femme avait des lesions debutantes d’hamartome comedonien et 5 femmes avaient une pigmentation periorbitaire. Aucun homme n’etait atteint. Deux femmes avaient des lesions tres discretes et pensaient ne pas etre atteintes : la dermoscopie permettait d’objectiver des lesions papuleuses pigmentees parsemees de comedons compatibles avec le diagnostic. Seize patientes sur 22 etaient prelevees (1 refus, 3 en metropole, 2 non-venues) pour une analyse genetique et un bilan complet etait prescrit a toutes les femmes atteintes : echographie renale, IRM cerebrale, radiographie rachidienne, examen ophtalmique avec fond d’œil, echographie cardiaque et bilan sanguin (les resultats seront presentes). Discussion L’hamartome comedonien est parmi les hamartomes cutanes l’un des plus rares. La plupart des cas sont unilateraux sur la face, le cou, la partie superieure des bras, le thorax et l’abdomen. Occasionnellement, les lesions peuvent etre bilaterales. Les hamartomes comedoniens peuvent etre associes a d’autres malformations congenitales, constituant alors le syndrome de l’hamartome comedonien (anomalies squelettiques, cerebrales et oculaires). La localisation periorbitaire bilaterale est exceptionnelle puisque seulement 3 cas ont ete rapportes mais aucune forme familiale. Dans cette famille, l’hypothese d’une mutation genetique est avancee. La transmission semble etre verticale, chez les femmes, avec penetrance incomplete. Conclusion Nous rapportons le premier cas familial d’hamartome comedonien et le premier sequencage du genome pour cette pathologie. De plus, nous rapportons 7 cas supplementaires d’hamartome comedonien bilateral des paupieres.