A case of type II c itrullinemia diagnosed 3 years after right lobectomy for hepatocellular carcinoma

シトルリン血症は尿素サイクルの一つであるアルギニノコハク酸合成酵素 (ASS) の欠損, あるいは活性低下により高シトルリン血症および高アンモニア血症を呈して意識障害を発現する, 常染色体劣性遺伝を示す疾患である. 本症例は幼児期から学業成績不良で, 青年期にはナルコレプシーやてんかんと診断され, 平成12年に刑事事件を起こし, 精神鑑定で精神病と認定された. その後に肝硬変・肝細胞癌が発見され, 右葉切除を受けていた. 今回, 他医でブドウ糖7.5%加アミノ酸製剤の輸液を契機に昏睡状態となり当院救命救急センターに搬入され, 血漿アンモニア値の著増から血漿アミノ酸分析を行い, シトルリンが高値であったため分子遺伝学的検索を行った. その結果, SLC25A13遺伝子の変異を認め成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)と診断された.