Trombosis cerebral neonatal y déficit de factor V de Leiden

Antecedentes La trombosis venosa cerebral es un hallazgo neuropatologico infrecuente dentro del periodo neonatal. Es una patologia poco descrita hasta el momento en el recien nacido, pero gracias al desarrollo de nuevas tecnicas deneuroimagen, como la angiorresonancia, el numero decasos descritos en la literatura es cada vez mayor. Caso clinico Recien nacido pretermino de 35 semanas de gestacion con enfermedad hipoxicoisquemica grave con afectacion multiorganica. En su Segundo dia de vida presenta hemorragia pulmonar grave secundaria a coagulopatia de consumo. Al tercer dia de vida presenta convulsions clonicas generalizadas que precisan tratamiento con diazepam en infusion continua. Se practica angiorresonancia que muestra oclusion de los senos venosos longitudinal y lateral derecho. Se practica estudio de hemostasia,detectandose mutacion heterocigota R506Q para el factor V de coagulacion. Comentarios La trombosis venosa cerebral se presenta clinicamente con depresion neurologica y convulsiones de manifesta cion precoz. El seno longitudinal es el vaso mas frecuentemente implicado, afectandose en el 80% de los casos. Etiologicamente la trombosis venosa cerebral se ha relacionado con aquellas situaciones clinicas en las que se produce un incremento de la viscosidad sanguinea, que actuan como factores de riesgo que precipitan la formacion de trombos. Sin embargo, varios estudios demuestran la presencia de alteraciones congenitas en el sistema fibrinolitico tales como defectos de antitrombina III, proteinas C y S y factor V de Leiden. Este ultimo se encuentra con una elevada prevalencia en los sujetos con fenomenos tromboticos.