42 Genetische diagnostiek

Genetisch onderzoekd van een kind begint met een orienterend dysmorfologisch onderzoek en een gedetailleerde familieanamnese, gevolgd door ofwel chromosomenonderzoek, waarvoor nu verschillende technieken beschikbaar zijn, ofwel dna-onderzoek. Genetisch onderzoek heeft vaak niet alleen implicaties voor het kind zelf, maar ook voor familieleden. Hoewel genetisch onderzoek in veel gevallen behulpzaam is bij het stellen van een definitieve diagnose, kunnen ook varianten in chromosomen of in genen worden gevonden waarbij een causaal verband met de aandoening onzeker of complex is. Vaak is dan vervolgonderzoek van de ouders nodig. Het verdient aanbeveling dit al met de ouders te bespreken voordat het onderzoek wordt ingezet.