Aproximación genética al estudio de las ictiosis

[ES] Las ictiosis congenitas autosomicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinizacion que se engloban en las formas no sindromicas de ictiosis. Actualmente se incluyen en este grupo la ictiosis arlequin, la ictiosis laminar, la eritrodermia ictiosiforme congenita, el bebe colodion autorresolutivo y la ictiosis en traje de bano. Desde el punto de vista genetico, las ICAR son muy heterogeneas. Hasta el momento se han descrito mutaciones patogenicas en 6 genes diferentes en el 78% de la poblacion afecta: TGM1 (32%), NIPAL4 (16%), ALOX12B (12%), CYP4F22 (8%), ALOXE3 (5%) y ABCA12 (5%). En nuestro estudio se incluyeron 29 pacientes procedentes de diversas areas de la geografia espanola, excepto una de las familias que provenia de Ucrania. El 76% presento alguna variante nucleotidica en los genes analizados: el 38% de ellos en el gen TGM1; el 21% en ALOX12B; el 3.5% en ALOXE3; el 3.5% en NIPAL4; y el 10% en CYP4F22. En el 24% de los pacientes restantes no se detectaron mutaciones; frecuencias similares a las descritas anteriormente en la literatura. El hallazgo de nuevas mutaciones patogenicas confirma la variabilidad genetica de la enfermedad y facilita el diagnostico y la deteccion de portadores. La observacion de hasta un 24% de casos fenotipicamente compatibles con ICAR en los que no se encuentran mutaciones indica que es necesario el estudio de otros genes que puedan estar implicados en el desarrollo de la enfermedad. La realizacion de estudios geneticos en grandes cohortes de pacientes con ICAR y la recopilacion exhaustiva de datos fenotipicos es de gran importancia para poder llevar a cabo una correlacion clinico-biologica que permita mejorar la clasificacion de estas enfermedades. Las ictiosis congenitas autosomicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinizacion que se engloban en las formas no sindromicas de ictiosis. Actualmente se incluyen en este grupo la ictiosis arlequin, la ictiosis laminar, la eritrodermia ictiosiforme congenita, el bebe colodion autorresolutivo y la ictiosis en traje de bano.