Étude de la prévalence des cancers cutanés dans une cohorte rétrospective de patients atteints de xeroderma pigmentosum (XP) phototype V et VI

Introduction Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie genetique rare, comportant 7 sous-groupes (de A a G), tous associes a l’apparition precoce de nombreux cancers cutanes. L’objectif principal etait de determiner la prevalence des cancers cutanes dans une cohorte de patients mahorais XP-C. Materiel et methodes La cohorte monocentrique etait constituee de l’ensemble des patients XP suivis a Mayotte, de decembre 2015 a mai 2017, par les dermatologues du CHU de Saint-Denis via des missions dermatologiques a Mayotte. Resultats Dix-huit patients, d’âge median de 12,6 ans, etaient issus de 14 familles. Tous etaient XP-C et porteurs de la meme mutation (IVS12-1G>C). L’âge median lors du diagnostic genetique de XP etait de 1,8 an. Un total de 144 cancers cutanes (94 carcinomes epidermoides [CE], 30 carcinomes basocellulaires [CBC], 14 melanomes, 5 sarcomes et 1 carcinome sarcomatoide) ont etes observes chez 11 des 18 patients (61 %). 11 patients (61 %) ont eu au moins 1 CE, 6 (33 %) au moins 1 CBC, 6 (33 %) au moins 1 melanome et 4 (22 %) au moins 1 sarcome ( Tableau 1 ). Parmi les cancers, 95,5 % sont survenus en zones photo-exposees. L’âge median au 1 er cancer etait de 5,4 ans et de 6,4 ans au 2 e cancer. Les CE et les sarcomes survenaient plus precocement que les CBC et melanomes ( p Fig. 1 ). Cinquante-huit pour cent des melanomes etaient in situ. Des CE muqueux conjonctivaux ( n  = 4) et buccaux ( n  = 3) ont ete observes. Tous les patients avaient une poikilodermie de severite variable associee a une photophobie et la moitie avait des lesions pigmentees palmoplantaires. Un tiers avait une atteinte orale, 78 % des lesions oculaires. Dix-sept pour cent des patients avaient une atteinte phanerienne. Le score median de photo-protection (declaratif de 0 a 7) etait de 6/7 et de 4/30 pour le questionnaire de qualite de vie (DLQI). La severite de la poikilodermie etait significativement correlee a la survenue des cancers ( p  = 0,01). Discussion Notre cohorte montre une prevalence et un nombre eleves de cancers cutanes chez des patients XP-C de phototype V et VI, exposes au soleil tropical. La survenue du premier cancer est precoce a l’âge de 5,1 ans par comparaison a la litterature. Les tumeurs les plus precoces et frequentes sont les CE. La prevalence du melanome est tres elevee dans cette population de phototype fonce, par comparaison aux personnes de meme phototype. De plus, notre etude montre une prevalence elevee de sarcomes (5 patients), avec un delai de survenue court. Conclusion Les cancers cutanes (carcinomes, melanomes et sarcomes) sont nombreux et surviennent precocement chez les patients mahorais atteints de XP-C a Mayotte. La presence dermatologique intermittente sur l’ile a permis de detecter de nombreux cancers debutants (8/14 melanomes etaient in situ). Une presence constante pourrait ameliorer le depistage precoce et les mesures de photo-protection.