Hyperandrogénie féminine : pensez aux blocs enzymatiques !

Introduction L’hyperandrogenie est un motif de consultation banal en endocrinologie, gynecologie ou dermatologie. Chez un pourcentage de patientes non negligeable, une maladie genetique autosomique recessive, deficit en 21-hydroxylase non classique, en est responsable. Observation Nous rapportant le cas d’une jeune de 20 ans, suivie depuis 4 ans pour acne severe, consulte pour un hirsutisme, l’examen clinique trouve une patiente de poids normal IMC a 21 kg/m 2 , un hirsutisme severe cote a 26 selon l’echelle de Feriman et Gallwey et une acne faciale et dorsale. La testosteronemie etait normale a 0,56 ng/mL, le S-DHEA etait normal a 1430 ng/mL, la 4-androstenedione etait elevee a 5,17 ng/mL. Le dosage de la 17-hydroxyprogesterone a revele un taux eleve a 22,7 ng/mL confirmant le diagnostic d’un bloc en 21 hydroxylase. L’etude genetique et le depistage chez la famille est en cours. Discussion Le deficit en 21-hydroxylase est anomalie genetique responsable d’une hyperplasie congenitale des surrenales, le deficit total est responsable d’un syndrome de perte de sel de revelation precoce. Le deficit modere dit non classique constitue une cause importante d’hyperandrogenie feminine. Le diagnostic repose sur le dosage de la 17-hydroxyprogesterone de base et/ou apres stimulation par le Synacthene ® . Le traitement repose sur les anti-androgenes et les glucocorticoides. Le sequencage du gene codant pour la 21-hydroxylase (CYP21A2) doit etre realise chez toute femme atteinte, etant donne les consequences de cette analyse pour le conseil genetique de la malade et de sa famille.