Diagnóstico molecular en pacientes venezolanos con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD/BMD) son enfermedades neuromusculares recesivas ligadas a X producidas por mutaciones alelicas en el gen de la distrofina humana. Este estudio presenta los primeros resultados venezolanos en los que se realiza diagnostico molecular de DMD/DMB mediante amplificacion multiple de los 14 exones mas propensos a delecion dentro del gen. En 24 pacientes venezolanos, no relacionados, se encontro un 37.5 % de deleciones intragenicas y el 77,7% de ellas estuvo localizado en la region ";caliente"; comprendida desde el exon 44 al 55. Nuestra frecuencia de delecion es menor a la reportada en estudios en poblaciones europeas y norteamericanas y semejante a la de algunas poblaciones asiaticas. La baja frecuencia detectada en nuestros pacientes podria estar relacionada a la existencia de diferentes mutaciones en otras regiones del gen de la distrofma que determinan una heterogeneidad molecular en la etiologia de la DMD/DMB en Venezuela.