Experiencia cubana en la terapia de reemplazo enzimático en la Enfermedad de Gaucher

Normal 0 21 false false false ES-CR X-NONE X-NONE Introduccion : la enfermedad de Gaucher es un desorden hereditario del metabolismo de los esfingolipidos con un patron de herencia autosomico recesivo, determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima betaglucocerebrosidasa, lo cual condiciona la acumulacion de material glucolipidico no degradado en los lisosomas de los macrofagos que causa las manifestaciones clinicas de la enfermedad. El gen esta mapeado en el cromosoma 1q21 y se han descrito mas de 350 mutaciones. Se clasifica clasicamente en tres tipos: tipo 1 (no neuropatico), el mas frecuente; tipo 2 (neuropatico agudo), y tipo 3 (neuropatico subagudo), aunque presenta gran variabilidad clinica. Se caracteriza por esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, alteraciones esqueleticas y en ocasiones manifestaciones neurologicas. Objetivo: evaluar los resultados de la aplicacion de imiglucerasa (Cerezyme®) en siete pacientes con enfermedad de Gaucher. Metodos: se realizo un estudio descriptivo para evaluar el comportamiento de variables clinicas, hematologicas y ultrasonograficas de siete pacientes en edad pediatrica y adulta (tres con enfermedad tipo 1, cuatro con tipo 3) y su respuesta al ano y cinco anos de tratamiento sustitutivo enzimatico con imiglucerasa. Resultados: en todos los pacientes se comprobo aumento de cifras de hemoglobina, elevacion del numero de plaquetas y reduccion de la hepatoesplenomegalia. Los pacientes con tipo 3 mantuvieron la afectacion neurologica. No se reportaron reacciones adversas al medicamento. Conclusiones: la terapia enzimatica con imiglucerasa es decisiva para cambiar la historia natural de la enfermedad, reduce la morbilidad y mejora la calidad de vida de los pacientes, con lo que se obtienen mejores resultados con su comienzo en edad pediatrica. /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabla normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-qformat:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; line-height:115%; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-theme-font:minor-fareast; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin;}