载脂蛋白A5基因-3A/G多态性对血脂代谢及其相关疾病的关系探讨

目的探讨载脂蛋白A5（apo A5）基因-3A/G单核苷酸多态性（SNP）与血脂代谢及其相关疾病的关系,为临床疾病诊断和早期干预提供实验数据。方法收集232名体检健康的汉族人群及209例冠心病（CHD）、132例糖尿病（DM）、107例脑梗塞（CI）和199例高血压（HTN）患者的血样标本,通过DNA提取、聚合酶链反应（PCR）扩增和DNA测序,检测apo A5基因-3A/G SNP。同时检测三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等血脂水平,分析其相互之间的关系。结果 AA纯合子占52.5%,AG杂合子占39.7%,GG纯合子占7.8%。A等位基因分布频率为72.4%,G等位基因的分布频率为27.6%。GG基因型与AA型、AG型人群比较,TG和非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）水平增高（P〈0.05）、HDL-C水平降低（P〈0.05）。对照组与疾病组比较,TG水平在AA和AG基因型中差异有统计学意义（P〈0.05）;GG基因型中对照组TG水平与疾病组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 apo A5基因-3A/GSNP对血脂代谢相关疾病的调控主要表现为GG基因型与高TG、低HDL-C和高non-HDL-C显著相关,是导致脂质代谢紊乱的重要候选基因之一。