Enfermedad de Rosai-Dorfman con presentación cutánea y ausencia de mutaciones BRAF-V600, KRAS y NRAS: ¿trastorno neoplásico o reactivo

Resumen Las histiocitosis de celulas no Langerhans, como la enfermedad de Rosai-Dorfman (ERD) y el xantogranuloma, son trastornos raros que pueden mostrar solapamiento de los hallazgos histopatologicos e inmunohistoquimicos. En el presente estudio describimos un caso clinico de una paciente femenina de 53 anos con placas eritematoso-violaceas en las mejillas y edema en los pabellones auriculares. Se realizo una biopsia y en el examen histopatologico se observo una proliferacion de histiocitos con emperipolesis caracteristica de la ERD junto con un infiltrado linfoplasmocitico. El estudio inmunohistoquimico mostro que la mayoria de los histiocitos fueron positivos para S100 y CD68, y negativos para CD1a, lo que confirmo el diagnostico de ERD. El analisis molecular no detecto la mutacion BRAF-V600, NRAS ni KRAS. Se discute el diagnostico diferencial entre las histiocitosis no de celulas de Langerhans con presentacion cutanea. El patologo debe estar al tanto de las presentaciones clinicas o patologicas inusuales de la ERD, y en los pacientes con enfermedad no resecable/escasamente resecable o resistentes al tratamiento clasico de la ERD deberian explorarse otras opciones terapeuticas basadas en los resultados de los estudios moleculares.