Apport de l’IRM cérébrale dans les mitochondriopathies

Objectifs Illustrer a travers un cas la semiologie radiologique des mitochondriopathies. Rappeler la physiopathologie de ces lesions. Materiels et methodes Patiente de 8 ans, sans antecedent particulier, qui presente un ptosis et un strabisme bilateraux associe a un syndrome cerebelleux. Une IRM cerebrale a ete demandee pour une exploration etiologique et a ete completee par spectroscopie. Resultat L’IRM a objective une atteinte predominante de la substance grise sous- et sus-tentoriels et notamment celles des noyaux gris centraux et periaquedicale de repartition bilaterale et grossierement symetrique ( Fig. 1 ). Avec a la spectroscopie une detection des lactates a 0,9 ppm ( Fig. 2 ). Conclusion Les mitochondriopathies constituent un groupe heterogene et complexe de maladies metaboliques, secondaires a une erreur innee du metabolisme energetique. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments genealogiques, cliniques et neuroradiologiques orientant les analyses biochimiques et genetiques. Ils demeurent neanmoins difficiles en raison du polymorphisme des phenotypes et du large spectre clinique.