Allogreffe de cellules souches hématopoïétiques dans l’amégacaryocytose congénitale

Resume L’amegacaryocytose congenitale, etiologie rare de thrombopenie centrale, est caracterisee par la diminution ou l’absence de megacaryocytes dans la moelle osseuse. Cette pathologie est due a des mutations du gene c-MPL codant pour le recepteur de la thrombopoietine (TPO). La presentation initiale peut se confondre avec une allo-immunisation materno-fœtale ou un purpura thrombopenique immunologique. Une thrombopenie centrale est evoquee devant la non reponse au traitement par corticoides et immunoglobulines. Le diagnostic est etabli par le myelogramme, le dosage de la thrombopoietine et la recherche de mutations sur le gene c-MPL. L’evolution est rapidement marquee par une aplasie medullaire. La description de quatre nouvelles observations monocentriques de patients suivis pour une amegacaryocytose congenitale ayant eu une allogreffe de cellules souches hematopoietiques a permis une mise au point sur cette pathologie et son approche therapeutique. Selon le type de mutations du gene c-MPL connues a ce jour, un profil evolutif variable de l’amegacaryocytose congenitale a ete evoque. L’evolution vers une aplasie medullaire ou une maladie clonale maligne conduit a effectuer une greffe de cellules souches hematopoietiques precoce, seul traitement curatif a ce jour. La therapie genique pourrait etre une perspective therapeutique.