Mapa ligamento del cromosoma 1

Objetivo: Realizar un mapa de ligamiento del cromosoma 1 para utilizarlo en el analisis del componente genetico de la miopia. Metodo: Se realizo un mapa de ligamiento del cromosoma 1 con los siguientes marcadores geneticos moleculares: Polimorfismo de expresion (sistema RH y fosfatasa acida eritrocitaria), RFLPs analizados mediante sondas de locus unico (CRI-L1039, -L56, -C52 y -LA336), microsatelites (STRs) analizados tras PCR (angiotensinogeno; HUMREN A4 y DIS117) y finalmente un minisatelite (DIS80) analizado tambien por PCR. El analisis de ligamiento se realizo con el programa estadistico "Linkage 5.1" en 16 familias con miopes, utilizando para ello los marcadores citados anteriormante. Para el calculo de ligamiento se utilizaron solo las familias que eran informativas (en nuestro caso 10). Resultados: No se encontro indicio del ligamiento entre la miopia y ningun marcador del cromosoma 1. No se encontro tampoco ligamiento entre la miopia y la fosfatasa acida eritrocitaria (cromosoma 2). Se confirmo la existencia de una fuerte asociacion entre la miopia y el alelo C de la fosfatasa acida. Conclusiones: El no encontrar ligamiento entre la miopia y ningun marcador del cromosoma 1 a pesar de haberse encontrado asociacion previa entre la miopia y el grupo RH, esto se explica por diferencias genetico poblacionales entre el grupo control y el grupo de miopes analizados. Se comprobo la asociacion entre la miopia y el alelo C de la fosfatasa acida eritrocitaria a pesar de no haber encontrado ligamiento alguno, esto podria deberse por la posible complejidad genetica (naturaleza multigenetica y presencia de fenocopias) de esta enfermedad.