人类白细胞抗原HLA—A／C和HLA—B／DRB1座位基因重组分析

目的探讨2个汉族家系人类自细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA）-A／C和B／DRBl座位的重组情况。方法采集2个家系成员外周血标本抽提基因组DNA，应用聚合酶链反应一序列特异寡核苷酸探针技术（PCR—SSO）和聚合酶链反应一测序分型方法（PCR—SBT）检测HLA—A，-C，-B，-DRBI，-DQBl座位，家系遗传分析确定个体F[LA单体型，通过检测短串联重复序列位点确定家系成员亲权关系。结果家系1：HLA单体型重组发生在HLA—A／C座位间，家系调查显示为母源HLA单体型交换后遗传给子代；家系2：HLA单体型重组发生在HLA—B／DRBl座位间，家系调查显示为父源HLA单体型发生交换后遗传给子代。短串联重复序列结果证实2个家系成员内具有高度的亲权关系。结论发现HLA—A／C和HLA—B／DRBl座位重组家系各1例，为深入研究HLA重组机制提供了基础。