Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii

Pyridoxin-dependentni epilepsie je autozomalně recesivně dědicne onemocněni, ktere se prenatalně, neonatalně a v casnem dětstvi do 3 let projevuje farmakorezistentnimi epileptickými zachvaty. Jde o dědicne poruchy metabolizmu pyridoxinu asociovane s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Podobným onemocněnim je pyridoxal-fosfat dependentni epilepsie (neonatalni epilepticka encefalopatie) podminěna mutacemi v PNPO genu. Pyridoxin-dependentni epilepsie jsou uspěsně lecitelne vysokými davkami pyridoxinu. Pyridoxal-fosfat dependentni epilepsie jsou na terapii pyridoxinem refrakterni, ale reaguji na lecbu pyridoxal-fosfatem. Diagnostika obou jednotek je založena na genetickem a biochemickem vysetřeni.