Necesidades sanitarias y socioeducativas de niños con enfermedades raras de tipo metabólico y sus familias: estudio cualitativo en un hospital de tercer nivel

Resumen Introduccion Las enfermedades raras suponen un reto para la salud publica debido a la escasa informacion sobre su magnitud. Entre ellas destacan los errores congenitos del metabolismo. El presente estudio pretende valorar la calidad de vida y las posibles necesidades sanitarias, socioeducativas y economicas de los pacientes pediatricos con diagnostico de ER de tipo metabolico y de sus familiares o cuidadores principales, atendidos habitualmente en un hospital de tercer nivel. Material y metodo Se desarrollo un cuestionario basado en las necesidades y expectativas recogidas fundamentalmente en el Plan Andaluz para las Enfermedades Raras. Se analizaron variables de los ordenes sociosanitario, economico y educativo en 65 pacientes pediatricos con errores congenitos del metabolismo. Resultados Los encuestados manifestaron escasas posibilidades para afrontar el gasto de la medicacion (61%), alimentacion especial (86%) y otras prestaciones sanitarias (79%). El 43% consideraron que la calidad de vida familiar se afecto bastante desde la aparicion de la enfermedad. En el 61,5% la cuidadora principal fue la madre, frente al 1,5% de casos en los que fue el padre. El cuidador principal redujo su jornada laboral o abandono su trabajo en el 77% de los casos. Conclusiones El tratamiento multidisciplinar se ve afectado por la imposibilidad de las familias para hacer frente a su elevado coste, junto a una dificil accesibilidad a dichos recursos. Ademas, existe gran repercusion en la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores. Por tanto, deberian evaluarse los resultados de los planes gubernamentales de apoyo sanitario y socioeconomico a pacientes con enfermedades raras, y conseguir una respuesta real a sus necesidades.